ChruPkowy bieg czyli…

Dysplazja diastroficzna Aleksa Pittnera

Na początku ja – ChruPek – chciałem wyraźnie zaznaczyć, że w poniższym artykule chcę poinformować wszystkich na czym polega dysplazja diastroficzna, czyli to co mam. Jednocześnie pragnę zaznaczyć, że:

  • poniższy artykuł żadnym wypadku nie ma na celu zasmucenia kogokolwiek i nie chcę aby tak się stało,
  • jeżeli jesteś osobą wylewną emocjonalnie i koniecznie chcesz coś poczuć po przeczytaniu tego tekstu, to możesz poczuć:
    • radość – bo ja lubię radosne osoby –,
    • dumę – bo choć jestem małym ChruPkiem, ciężko i intensywnie ćwiczę, by być jeszcze sprawniejszym,
    • motywację – bo jeżeli potrzebujesz wziąć się za siebie to popatrz jak ja zasuwam i DO ROBOTY 😊!

A więc…

Dysplazja diastroficzna (DTD, DD) to bardzo rzadka choroba genetyczna występująca 1 na 110 000 urodzeń na świecie. Największa częstotliwość występowania tej choroby jest w Finlandii – 1 na 30 000 mieszkańców.

Dysplazja diastroficzna charakteryzuje się zaburzeniem rozwoju chrząstki i kości. Po raz pierwszy opisali ją w roku 1960 dwaj francuscy lekarze – M. Lamy i P. Maroteaux nadając jej nazwę Le nanisme diastrophique czyli karłowatość diastroficzna (z greckiego – zaburzona). W 1977 roku, nazwa została zmieniona na dysplazję diastroficzną.

Osoby dotknięte chorobą mają niską posturę (u mężczyzn jest to zaledwie 86 – 127 cm) z bardzo krótkimi ramionami i nogami. Większość ma również wczesny ból stawów (choroba zwyrodnieniowa stawów) i deformacje stawów zwane przykurczami, które ograniczają ruch.

Te wspólne problemy często utrudniają chodzenie i mają tendencję do pogarszania się wraz z wiekiem. Dodatkowe cechy dysplazji diastroficznej obejmują stopy obracające się do wewnątrz i do góry (stopy końsko-szpotawe), postępującą nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa i nietypowo ustawione kciuki (kciuki autostopowicza). Często stwierdza się zrosty kostne stawów śródręczno-paliczkowych.

Moje paluszki u rączek się nie zginają – na szczęście kciuk pomimo ustawienia zwanego kciukiem autostopowicza posiada zakres ruchu, który umożliwia chwytanie. Mniejsze przedmioty chwytam między palce. W moim przypadku do „puli objawów dysplazji” dochodzi jeszcze obustronne zwichnięcie bioder.

Ponieważ dysplazja diastroficzna jest chorobą bardzo złożoną i występującą w różnych stopniach są także typowe objawy dysplazji diastroficznej, których NIE MAM. Takie objawy to między innymi:

  • Rozszczep podniebienia
  • obrzęk uszu prowadzący do deformacji uszu (uszy kalafiorowate).

Dysplazja diastroficzna – SKĄD TO SIĘ BIERZE ?

Dysplazja diastroficzna to choroba genetyczna więc nie można się nią zarazić. Nasze badania genetyczne (moje i rodziców) wykazały, że moją chorobę spowodowało połączenie 50/50 genów mamy i taty. W przypadku moich rodziców miałem 25% szans na całkowity brak choroby, 50% szans na bycie nosicielem bez objawów choroby, ale z możliwością przekazania choroby dalej i 25% szans na chorobę.

Dysplazja diastroficzna – JAK TO LECZYĆ ?

Na dysplazję diastroficzną nie ma leku w formie cudownej tabletki, syropu, zastrzyku itd. Nie można tego wyleczyć, ponieważ jest to zespół nieprawidłowości budowy kości i stawów.

Można i trzeba z tym żyć i walczyć. Nieodzownym orężem do walki z dysplazją diastroficzną jest stała rehabilitacja, fizjoterapia i ćwiczenia.

Operacyjnie można dokonać chirurgicznej korekty stóp, gdy stopień deformacji uniemożliwia chodzenie. Chirurgiczna korekcja skoliozy u osób zagrożonych szybkim wzrostem krzywizny. Całkowita artroplastyka stawów biodrowych i kolan u stosunkowo młodych osób dorosłych w celu zmniejszenia bólu i zwiększenia ruchliwości.

Wszelkie operacje oraz zabiegi należy skonsultować ze sztabem specjalistów, ponieważ bardzo łatwo „naprawiając jedno zepsuć drugie”. Deformacje „są wredne”, mają tendencję do nawrotów co oznacza, że po operacji wada może powrócić.

Obecnie stale ćwiczę, by moja sprawność pozwalała na zdobywanie kolejnych celów jakie sobie wyznaczam. Jedną z moich najważniejszych broni w walce z niepełnosprawnością jest RADOŚĆ, OPTYMIZM i ENTUZJAZM – dzięki nim mam dwa razy więcej sił by iść naprzód!

4 BIEG Stu Bohaterów w formule wirtualnej
Płacisz jak chcesz
Wybierz z menu
Close

Mój koszyk

Miło cię tu widzieć!

Państwa dane osobowe będą wykorzystywane obsługi zamównienia, do zarządzania dostępem do Państwa konta oraz do innych celów opisanych w naszym Regulaminie i polityce prywatności. polityka prywatności.

Masz już konto?

Close

Categories